
اختلالات خونریزی، مجموعهای بیماریهایی هستند که در آنها خون به درستی قادر به لخته شدن نیست. در در حالت عادی، پلاکتها (یک نوع سلول خونی)، به یکدیگر چسبیده و در محل رگ خونیِ آسیبدیده، پلاک تشکیل میدهند. سپس، پروتئینهای موجود در خون به نام فاکتورهای لختهکننده، با یکدیگر تعامل برقرار کرده تا یک لخته فیبرینی را تشکیل دهند. پلاکتها در محل آسیبدیده تا زمان بهبودی تجمع یافته و از نشت خون جلوگیری میکنند. از طرفی، لخته شدن بیش از اندازه میتواند منجر به مشکلاتی مانند حملات قلبی و سکته شود، عدم توانایی در تشکیل لخته نیز از آنجایی که منجر به خونریزی شدید میشود، میتواند بسیار خطرناک باشد. خونریزی میتواند به دلیل تعداد بسیار کم یا غیرطبیعی پلاکتها، مقدار کم یا غیرطبیعی پروتئینهای لختهکننده، یا رگهای خونی غیرطبیعی، اتفاق بیفتد.
شاید هموفیلی شناختهشدهترین اختلال خونریزی ارثی باشد، اگرچه نسبتاً نادر بوده و اغلب آقایان را درگیر میکند. بیماری فون ویلبراند (Von Willebrand)، رایجترین اختلال خونریزی ارثی در آمریکا است که به دلیل پروتئینهای لختهکننده، ایجاد میشود. بیماری فونویلبراند میتواند آقایان و خانمها را درگیر کند. اختلالات پلاکتی، رایجترین علت اختلال خونریزی بوده و معمولاً اکتسابی هستند.
ریسک ابتلا به اختلالات خونریزی
اختلالات خونریزی مانند هموفیلی و بیماری فونویلبراند زمانیکه خون فاقد فاکتورهای لختهکننده ضروری باشد، ایجاد میشوند. این بیماریها اغلب ارثی هستند، اگرچه در مواردی، بدن آنتیبادیهایی تشکیل میدهد که علیه فاکتورهای لختهکننده طبیعی خون مبارزه میکنند، در نتیجه باعث ایجاد این بیماری میشوند. افراد و خانمهای باردار با سابقه خانوادگی اختلالات خونریزی، باید با پزشک درباره تشخیص و درمان صحبت کنند.
علائم اختلالات خونریزی ممکن است شامل موارد زیر باشند:
کبودی سریع
خونریزی لثه
خونریزی شدید ناشی از بریدگیهای کوچک یا کار دندانپزشکی
خونریزی بینی بدون دلیل
خونریزی شدید قاعدگی
خونریزی در مفاصل
خونریزی شدید به دنبال جراحی
هموفیلی چیست و چگونه درمان میشود؟
هموفیلی، نوعی اختلال خونریزی ارثی و نادر است که بسته به این که چه مقدار فاکتور لختهکننده در خون حضور دارد، میتواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. هموفیلی براساس این که کدام نوع از فاکتور لختهکننده وجود ندارد، به نوع A و نوع B دستهبندی میشود (فاکتور ۸ در نوع A و فاکتور ۹ در نوع B).
هموفیلی به دلیل نقص ژنتیکی در کروموزوم X ایجاد میشود. خانمها دارای ۲ کروموزوم X هستند. خانمهایی که یک کروموزوم X با ژن معیوب دارند، ناقل نامیده شده و میتوانند بیماری را به پسران خود منتقل کنند. به دلیل فعال شدن تصادفی کروموزوم، برخی از خانمهای ناقل، بسته به این که چه مقدار فاکتور ۸ یا ۹ آنها غیرفعال است، ممکن است از بدون علامت تا علامتدار متفاوت باشند. در واقع، برخی خانمها ممکن است هموفیلی خفیف داشته باشند، اگرچه خیلی رایج نیست. آقایان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند، بنابراین اگر کروموزوم X آنها دارای ژن معیوب باشد، به هموفیلی مبتلا خواهند بود.

به دلیل این که خونِ بدون فاکتور لختهکنندهی کافی، نمیتواند به درستی لخته شود، هر بریدگی یا جراحی دارای ریسک خونریزی شدید است. علاوهبر آن، افراد مبتلا به هموفیلی ممکن است از خونریزی داخلی رنج ببرند که میتواند در طول زمان به مفاصل، اعضای بدن و بافتها آسیب برساند.
در گذشته، افراد مبتلا به هموفیلی با انتقال فاکتور ۸ به دستآمده از خونِ فرد دهنده، درمان میشدند، اما در اوایل دههی ۱۹۸۰ کشف شد که این محصولات، ویروسهای منتقلشونده از طریق خون مانند هپاتیت و HIV را منتقل میکنند. به لطف توسعهی تکنیکهای غربالگری، پزشکان قادر به ساخت فاکتورهای خون سنتزی از طریق کلون کردن ژنهای مسئول فاکتورهای لختهکنندهی خاص در آزمایشگاهها شدند. امروزه درمانهای جایگزینی فاکتور، خالص و بسیار ایمنتر از قبل هستند.

پس از تکمیل آزمایش، بهسادگی میتوانید نتیجه آن را بهصورت اینترنتی از بخش جوابدهی آنلاین سایت آزمایشگاه ملاحظه کنید. در صورت نیاز میتوانید نسخه چاپی را نیز از پذیرش آزمایشگاه دریافت کنید.
بیماری فونویلبراند چیست و چگونه درمان میشود؟
بیماری فونویلبراند ارثی است و زمانیکه خون فاقد فاکتور فونویلبراند عملکردی باشد، ایجاد میشود. فاکتور فونویلبراند نوعی پروتئین است که به لختهشدن خون کمک کرده و سایر پروتئینهای لختهکننده مانند فاکتور ۸ را حمل میکند. این بیماری معمولاً نسبت به هموفیلی، خفیفتر است که هم آقایان و هم خانمها را درگیر میکند. خانمها، به ویژه در دوران قاعدگی تحت تأثیر بیماری فونویلبراند قرار میگیرند. بیماری فونویلبراند براساس سطح فاکتور فونویلبراند و فعالیت فاکتور ۸ در خون به ۳ نوع مختلف تقسیم میشود (نوع ۱، ۲ و ۳). نوع ۱ خفیفتر و رایجترین فرم و نوع ۳ شدیدترین فرم است که رواج کمتری دارد.
با تشخیص زودهنگام، افراد مبتلا به بیماری فونویلبراند میتوانند زندگی طبیعی و فعالی داشته باشند. افراد با بیماری خفیف، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند اما باید برای مصرف داروهایی مثل آسپرین و ایبوپروفن که باعث تشدید خونریزی میشوند، با پزشک خود مشورت کنند. نمونههای شدیدتر، ممکن است با داروهایی که سطح فاکتور فونویلبراند را درخون افزایش میدهند یا با تزریق غلظتهایی از فاکتور لختهکنندهی خون، درمان شوند. برای افراد مبتلا به بیماری فونویلبراند، مشورت با پزشک قبل از جراحی، کارهای دندانپزشکی یا زایمان اهمیت دارد تا اقدامات حیاتی برای جلوگیری از خونریزی شدید انجام بگیرد. حتی ممکن است به یک متخصص خونشناسی، یک پزشکی که در درمان اختلالات خونی تخصص دارد، ارجاع داده شوید.